Archivi categoria: Sensibilità Chimica Multipla

COLLABORAZIONE LEGALE A.L.MA.RA.

In data 29/11/2016 il sottoscritto signor David Lombardi, nella qualità di presidente dell’A.L.MA.R – Associazione  per la Lotta contro le Malattie Rare comunica al pubblico la collaborazione effettiva ed operativa con lo Studio Legale Fierimonte & Formiconi per la tutela legale nei casi MALASANITA’ E RESPONSABILITA’ MEDICA, attraverso un’attività di consulenza gratuita e di difesa in tutte le fasi del giudizio.

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COMUNICATO UFFICIALE A.L.MA.RA.- Associazione per la Lotta contro le Malattie Rare –

Dopo i continui studi e le continue ricerche!

Dopo le notti insonni e i casi approfonditi!

Dopo le testimonianze raccolte, i professionisti ascoltati e le lacrime versate!

Dopo tutto questo sono qui per comunicare a voi, persone, studenti, lavoratori, ballerini, amici o semplicemente conoscenti, che da oggi è attiva e perfettamente operativa l’Associazione A.L.MA.R. (Associazione per la Lotta contro le Malattie Rare) i cui scopi sono:

  • La sensibilizzazione del pubblico circa le problematiche di natura medica;
  • La raccolta e la divulgazione delle informazioni, casistiche, testimonianze e approfondimenti su questioni mediche risolte e/o non risolte;
  • L’organizzazione di convegni, seminari e interventi disciplinari su problematiche mediche e casistiche attuali;
  • La tutela legale in materia di danni derivanti da Malasanità e Responsabilità Medica.

Tutto questo attraverso una struttura solida, un team medico, un team legale e la nostra intenzione di aiutarvi.

Perché la vostra vita è sacra!

E le cure mediche sono un vostro diritto!

Il Presidente

David Lombardi

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MCS E I SUOI SEGNALI (Parte 4) Stadi della malattia e strategie di cura

In questa quarta parte mostreremo i quattro stadi dell’MCS e le varie strategie di cura basate essenzialmente sull’uso di sostanze antiossidanti e loro simili.

La malattia di per se si divide in quattro fasi o stadi:

STADIO 1. È la fase della Tolleranza, in cui la persona è in grado di convivere con l’ambiente chimico circostante.

STADIO 2. È il periodo della Sensibilizzazione, detto anche Fase irritante; si manifesta quando il soggetto è sottoposto a un’esposizione chimica ad alte dosi o a una esposizione cronica. I disturbi possono includere dolore alle articolazioni e ai muscoli, cefalea, affaticamento, prurito, nausea, tachicardia, asma.

STADIO 3. L’infiammazione cronica dei tessuti causata dall’esposizione chimica determina artriti, vasculiti, dermatiti, colite, rinite, problemi della circolazione periferica.

STADIO 4. È lo stadio del deterioramento dei tessuti prodotto dalla costante esposizione chimica. I danni prodotti, come lesioni del sistema nervoso centrale, dei reni, del fegato, dei polmoni, sono irreversibili e rimangono poche speranze per invertire il processo. In questa fase si possono manifestare patologie quali lupus, ischemie, cancro, forme degenerative reumatiche, porfiria.

In base ai dettagli emersi dagli articoli precedenti è evidente che al vertice di tale malattia via è uno stress ossidativo su larga scala ossia la quantità di sostanze ossidanti è incredibilmente superiore a quella degli antiossidanti. come far fronte a ciò ?

Gli esami genetici e gli studi principalmente condotti sulla malattia mostrano come punto cardine una carenza di glutatione, uno dei detossificanti principali. Tale carenza viene compensata con del glutatione comperato in farmacia sotto il nome di TAD600. Per il resto la cura di base consiste nell’uso di vitamine tipo C, D3, E ed il complesso vitaminico B.

Potrebbe capitare che il soggetto esposto alla cura disintossicante sia intollerante agli eccipienti presenti nei farmaci in cui sono presenti le vitamine, ad esempio il farmaco della C presenta una discreta quantità di eccipienti, ed in quel caso la strategia di cura si complica.

L’unico modo per superare l’ostacolo degli eccipienti consiste nel vedere se il paziente prende altri farmaci i quali, nonostante presentino vari eccipienti, non hanno mai recato danni alla persona soprattutto nel momento in cui si manifestano i sintomi della malattia. In quel caso si fa una lista degli eccipienti a cui il paziente è tollerante e si cercano i gruppi vitaminici con gli eccipienti tolleranti.

 

Esempio:

Il paziente italiano X nonostante prenda le varie vitamine comperate in farmacia continua a manifestare i sintomi della malattia ma sappiamo che il paziente X non presenta quei sintomi quando ricorre ad altri farmaci prescritti dal medico di base per altri problemi.

Sappiamo che l’MCS è una sorta di intolleranza a sostanze chimiche e gli eccipienti sono sostanze chimiche.

Partendo da ciò, se il paziente X reagisce in modo negativo agli eccipienti delle vitamine mentre non ha nessuna reazione negativa agli eccipienti di alcuni farmaci che usa da anni vuol dire che tollera positivamente quegli eccipienti.

A questo punto basterà fare una lista di quegli eccipienti e cercare di trovare le vitamine con quegli eccipienti. I più blandi presenti in molti farmaci sono: cellulosa microcristallina, magnesio stearato, amido di mais e amido di riso.

Ovviamente esistono persone che tollerano quest’eccipienti elencati e altri che non li tollerano quindi è consigliabile esaminare tutte le medicine del paziente X che non recano danni a quest’ultimo stilando la lista degli eccipienti e fare confronti tra i prodotti.

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La vitamina D3 si trova in forma pura nel prodotto “Dibase” facilmente reperibile mentre le vitamine in forma pura o con eccipienti blandi tipo vitamina C e complesso vitaminico B si possono ordinare tramite siti inglesi.

Detto ciò questo è un metodo sicuro per combattere l’MCS ed evitare i danni irreversibili che si creano a partire dalla quarta fase.

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Lombardi David – LUMOS

 

 

 

 

MCS E I SUOI SEGNALI (Parte 3) Danni Gentici e Cure Principali

In questa terza parte andremo ad approfondire la questione dei danni genetici ossia i danni che avvengono in alcune parti del nostro DNA causando le mutazioni.

Qui sotto ho riportato il pannello inerente i geni legati alle attività di disintossicazione e alla produzione degli antiossidanti:

MnSOD C(-28)T PANNELLO

ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DETOSSIFICAZIONE

T175C
SOD3 C760G
GSTP1 I105V
A114V
GSTM1 delezione del gene
GSTT1 delezione del gene

Come potete vedere nella prima colonna alla vostra sinistra vi sono i nomi dei geni analizzati, nella colonna centrale le varianti genetiche studiate e in quella alla vostra desta il ruolo svolto da tali geni.

Gli ultimi due geni hanno una variante un po’ particolare chiamata “delezione del gene” ossia un tratto di DNA che può essere assente nell’individuo sin dalla nascita.

I geni emersi dalle analisi del soggetto preso in esame nella prima parte dell’articolo sono GSTP1 e GSTM1

Il soggetto come è stato già mostrato aveva il gene GSTP1 in forma eterozigote recessivo e il gene GSTM1 con il fenotipo nullo ossia che non era presente.

Entrambi i geni codificano una famiglia di isoenzimi detossificanti chiamati glutatione S-transferasi (GSTs)  che catalizzano la coniugazione di varie molecole tossiche con il glutatione rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo. Questi geni compongono 5 classi:

alpha, Pi, Mu, Theta e Zeta.

Sul primo gene dal nome GSTP1 o Glutatione S-transferasi P1 recenti studi hanno associato due polimorfismi del gene ad una consistente diminuzione dell’ attività enzimatica. La variante I105V caratterizzato da una singola sostituzione A>G a livello del nucleotide 313, determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica alanina>valina in posizione 105 mentre l’altro polimorfismo, A114V, è caratterizzato dalla sostituzione C>T a livello del nucleotide 341 e determina la sostituzione aminoacidica isoleucina>valina in posizione 114. La variante GSTP1 105V presenta una frequenza del 33% tra la popolazione Caucasica con un 14% di omozigoti.

Mentre per il gene GSTM1 o Gltuatione S-transferasi mu, M1 vi è la delezione della maggiore parte della regione codificante del gene, con la perdita di funzionalità enzimatica. La frequenza del genotipo nullo della GSTM1 è presente nel 40% della popolazione mentre nei malati di MCS è presente all’80% ossia il doppio.

Ecco cosa accade al vertice delle mutazioni genetiche e quindi ecco cosa ci rende indifesi contro l’immensa quantità di sostanze ossidanti le quali non solo si formano fuori e dentro il nostro corpo ma vanno come è stato mostrato nel precedente articolo a recare danni al nostro DNA causando i fattori di rischio o segnali dell’MCS.

A questo punto pongo una domanda ossia in caso di mutazione o delezione dei geni addetti alla detossificazione come si può compensare questa carenza vitale e quindi indispensabile ?

La risposta è molto semplice dato che l’MCS nasce da un eccesso di elementi ossidanti l’unica soluzione o soluzione principale sono gli Antiossidanti ossia  sostanze chimiche (molecoleioni, radicali) o agenti fisici che rallentano o prevengono l’ossidazione di altre sostanze. Le reazioni di ossidazione possono produrre radicali liberi, responsabili dell’avvio di una reazione a catena che danneggia le cellule; gli antiossidanti terminano queste reazioni a catena intervenendo sui radicali intermedi ed inibendo altre reazioni di ossidazione facendo ossidare se stessi. Come risultato, gli antiossidanti sono definiti chimicamente agenti riducenti – come tioli o polifenoli – in quanto le reazioni chimiche coinvolte sono di ossido-riduzione.

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Gli antiossidanti sono classificati in due grandi divisioni, a seconda che siano solubili in acqua (idrofili) o nei lipidi (idrofobi). In generale, gli antiossidanti idrosolubili reagiscono con gli ossidanti nel citoplasma cellulare e nel plasma, mentre quelli liposolubili proteggono le membrane cellulari dalla perossidazione lipidica. Questi composti possono essere sintetizzati dal corpo umano o ottenuti dalla dieta. I differenti antiossidanti sono presenti nei fluidi e nei tessuti corporei in un ampio intervallo di contrazioni,come glutatione e ubichinone presenti per la maggior parte nelle cellule, mentre altri come l’acido urico sono uniformemente distribuiti attraverso il corpo (vedi tabella più sotto)

Antiossidante metabolita Solubilità Concentrazione in siero umano (μM) Concentrazione nel tessuto del fegato (μmol/kg)
Acido ascorbico (vitamina C) Acqua 50 – 60 260 (umano)
Glutatione Acqua 325 – 650 6.400 (human)
Acido lipoico Acqua 0.1 – 0.7 4 – 5 (ratto)
Acido urico Acqua 200 – 400 1.600 (umano)
Caroteni Lipidi β-carotene: 0.5 – 1

retinolo (vitamina A): 1 – 3

5 (umano, carotenoidi totali)
α-tocoferolo (vitamina E) Lipidi 10 – 40 50 (umano)
Ubichinolo (coenzima Q) Lipidi 5 200 (umano)

Ovviamente nell’ambito dell’MCS non si ricorre solo agli antiossidanti dato che lo stress ossidativo può svilupparsi in tutti gli organi e quindi servono altri due tipi di vitamine ossia il complesso vitaminico B e la vitamina D3.

Nel prossimo articolo verranno mostrati i quattro stadi della malattia e le principali strategie curative basate essenzialmente su integratori vitaminici

Lombardi David – LUMOS

Fonti:

http://www.nutrigenetica.it/nutrigenetica/pannello-nutrigenetica.aspx

http://www.nutrigenetica.it/nutrigenetica/stress-ossidativo.aspx

http://www.ebiolab.it/Attitvita_Antiossidante.html

MCS E I SUOI SEGNALI (Parte 2) La genesi delle mutazioni

Abbiamo visto, nella prima parte dell’articolo, che l’MCS viene identificata attraverso una serie di esami genetici, su particolari geni del nostro DNA, i quali mettono in evidenza una serie mutazioni, ben elencate nella prima parte dell’articolo.

Molti si porranno la domanda inerente le mutazioni mostrate nel primo articolo: perché esaminare proprio quei tratti del DNA ?

La risposta è molto semplice: l’esame di quei geni è stato ordinato dal professor Giuseppe Genovesi specialista in Endocrinologia, in Psichiatria ed in Immunologia, ricercatore presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale, sezione di Fisiopatologia Medica, del Policlinico Umberto I dell’Università di Roma “La Sapienza”. In qualità di grande esperto della patologia il professor Genovesi è a conoscenza dei geni le quali mutazioni sono un segnale chiave della patologia.

Prof. Giuseppe Genovesi esperto di MCS

Prof. Giuseppe Genovesi esperto di MCS

Tornando ora alla questione sulla genesi delle mutazioni ossia su cosa va a danneggiare il DNA la risposta ad una tale domanda ci da subito un nome: RADICALI LIBERI.

Cosa sono i radicali liberi ?

Elementi con un elettrone spaiato che mirano a strappare un altro elettrone per raggiungere la loro stabilità innescando cosi un processo che prende il nome di ossidazione.

immagine che descrive la formazione del radicale libero

immagine che descrive la formazione del radicale libero

Che ruolo svolgono nel nostro corpo ?

Essenzialmente i radicali liberi sono prodotti per uccidere eventuali patogeni come virus e batteri penetrati nel nostro organismo. Sono quindi delle armi difesa cellulari ma quando vengono prodotti in eccesso subentra il sistema antiossidante.

Quando la quantità di radicali liberi o ossidanti è superiore alla quantità di antiossidanti si innesca uno stress ossidativo.

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meccanismo di stress ossidativo

Perché tendono a recar danno al nostro DNA ?

Quando la cellula si trova in una condizione di stress ossidativo per eccesso di Radicali Liberi, questi ultimi, ingaggiano la loro personale lotta per la sopravvivenza: essendo carenti di un elettrone, cominciano a cercarlo disperatamente attaccando le strutture cellulari.

E così attaccano le membrane che sono costituite da fosfolipidi , molecole ricche di elettroni (perossidazione lipidica): in seguito a questo attacco le membrane perdono la loro continuità strutturale e funzionale.
Attaccano il DNA cellulare, provocando mutazioni spesso pericolosissime.

Attaccano le proteine, spesso quelle enzimatiche, degradandole e quindi modificandole o inattivandole.

Come e dove si formano ?

La loro formazione è provocata da agenti esterni o essere l’espressione di un attività metabolica endogena. Gli agenti esterni che portano alla loro formazione sono di tre tipi:

fisici:

chimici: ozono, inquinanti atmosferici, idrocarburi aromatici, pesticidi, farmaci, conservanti, coloranti, alimenti intolleranti, ecc…

biologici: batteri, virus, ecc…

al di la dei fattori esterni i radicali si formano direttamente all’interno degli organismi viventi e tale produzione è legata ai processi vitali. Ciò è un fenomeno fisiologico che avviene continuamente nel corso delle reazioni di ossido-riduzione per effetto di meccanismi di natura sia enzimatica che non enzimatica.

Inoltre nel nostro corpo i radicali liberi grazie alla loro azione di ossidazione essi giocano un ruolo molto importante nei processi reattivi quali infezioni e infiammazioni.

Per quanto riguarda il luogo della loro formazione dentro di noi uno dei luoghi principali è la membrana plasmatica dei leucociti attivati: in caso di infezioni tali molecole prodotte dai leucociti, nella ricerca dell’elettrone per la stabilità, attaccano gli agenti infettanti indebolendo la parete cellulare, rendendoli più accessibili alla fagocitosi e contribuendo in modo conclusivo alla loro distruzione.

Gli altri luoghi sono i mitocondri durante la respirazione, il reticolo endoplasmatico liscio durante la trasformazione di xeno biotici e il citosol durante varie trasformazioni metaboliche.

Questi sono diciamo i tasselli per comporre il puzzle della malattia ma ci manca ancora un tassello, forse il più importante, il meccanismo delle mutazioni ossia il danno al nostro DNA che verrà affrontato nella terza parte dell’articolo insieme alle precauzioni da prendere in caso si inneschi nel nostro corpo uno stress ossidativo

Lombardi David – LUMOS

Fonti:

http://www.biologonutrizionista.org/diete-realizzabili/dieta-stress-ossidativo/

http://www.nutrigenetica.it/nutrigenetica/stress-ossidativo.aspx

MCS E I SUOI SEGNALI (parte 1): Mutazioni nel DNA

La malattia nota come MCS (Sensibilità Chimica multipla) o meglio Sindrome Immuno Neurotossica Ambientale viene identificata attraverso una serie di esami genetici.

Tali esami vengono eseguiti presso il laboratorio di analisi DIMA (DIagnostica Molecolare Avanzata) dell’ospedale Sant’Andrea di Roma e mirano a mostrare delle mutazioni presenti in alcuni tratti DNA che ora andrò ad elencare:

  1. mutazione in omozigosi del polimorfismo del gene GSTP1 con conseguente spiccato deficit di attività della glutatione trasferasi e aumentata difficoltà nell’eliminazione delle sostanze xenobiotiche e aumentato stress ossidativo. La glutatione trasferasi quindi coniuga varie molecole con il glutatione rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo.
  2. mutazione in eterozigosi del polimorfismo del gene MPO G463A che codifica per la Mieloperossidasi, un enzima che ha la funzione di detossificare le cellule dalle specie reattive dell’ossigeno come i perossidi. In presenza di tale mutazione si può una ridotta attività detossificante con aumento dello stress ossidativo.
  3. mutazione in eterozigosi del polimorfismo del gene PON1 C108T che codifica per la Paraoxonasi, una glicoproteina calcio dipendente che circola nelle HDL ed è in grado di prevenire la perossidazione delle LDL e di contrastare il processo aterosclerotico. In questo caso ci può essere un deficit enzimatico con conseguente aumentato rischio cardiovascolare in quanto si favorisce il processo aterosclerotico e con ridotta detossificazione degli insetticidi organo fosfati.
  4. mutazione in omozigosi del polimorfismo del gene eNOS Asp298Glu, che codifica per Ossido Nitrico Sintetasi e conseguente ridotta attività dell’enzima. L’ossido nitrico sintetasi è un enzima ossido reduttasi che produce ossido nitrico (NO) che agisce come messaggero intra/extracellulare regolando funzioni come la vasodilatazione, il flusso sanguigno, la pressione arteriosa, trombo resistenza, proprietà protettive dell’endotelio dei vasi sanguigni, funzioni gastrointestinali come la secrezione e la motilità, funzioni respiratorie come la contrazione della muscolatura liscia dei bronchi, funzioni immunitarie contro batteri e infine funzioni di controllo della crescita tumorale. La ridotta funzionalità di tale enzima predispone ad arteriosclerosi, ipertensione, patologie coronariche e a tutte quelle patologie dove l’ON è implicato.
  5. mutazione in eterozigosi del polimorfismo del gene VKORC1 G1639A che codifica per il bersaglio enzimatico della vitamina K (vitamina K epossido reduttasi) per i processi di coagulazione. In questo caso si può avere minor potere coagulante.
  6. mutazione in eterozigosi del polimorfismo del gene UGT1A1*28 che codifica per l’UDP-glucorosil-transferasiA1. Tale mutazione causa un deficit di attività enzimatica. Si consiglia una maggior farmacovigilanza in caso di utilizzo di farmaci metabolizzati da tale enzima, come ad esempio il paracetamolo.
  7. mutazione in eterozigosi del polimorfismo del gene CYP 1A2 C163*1F con conseguente aumentata inducibilità in presenza di sostanze induttori. I citocromi metabolizzano sia sostanze endogene che sostanze esogene come farmaci e xenobiotici ambientali.
  8. mutazione in eterozigosi del polimorfismo del gene CYP 2C9*2 C430T con fenotipo metabolizzatore lento e attività enzimatica ridotta. Tale situazione comporta una lenta eliminazione dei farmaci metabolizzati da tale citocromo con possibili reazioni avverse simili a quelle da sovradosaggio. Inoltre è stata dimostrata un’aumentata sensibilità al Warfarin con rischio aumentato di emorragie durante il trattamento anticoagulante.
  9. mutazione del polimorfismo del gene CYP 2C19 con conseguente fenotipo metabolizzatore intermedio e attività enzimatica ridotta del 10-35%. Tale situazione comporta una lenta eliminazione dei farmaci metabolizzati da tale citocromo P4502C19 con possibile reazioni avverse simili a quelle da sovradosaggio. Inoltre bisogna aumentare la sorveglianza in caso di interazioni farmacologiche. I citocromi P450 sono i maggiori attori della detossificazione dell’organismo, insieme agli enzimi dello stress ossidativo, e sono in grado di agire su molti substrati sia endogeni che esogeni, compresi i farmaci e le sostanze xenobiotiche.

Ovviamente non sono mutazioni stardand in quanto possono verificarsi solo alcune di queste in forme piu o meno gravi. Per quanto riguarda il polimorfismo del gene GSTP1 nel referto del DIMA viene mostrato in questo modo:

GENOTIPO G/G

E accanto a tale scritta compaiono i tre valori di riferimento o possibili

OMOZIGOTE A/A

ETEROZIGOTE A/G

OMOZIGOTE G/G

Quindi nel caso G/G il genotipo è omozigote recessivo e ciò sta a significare che la produzione del Gltuatione è irrisoria e varia tra il 0-10%. Ciò dimostra che il soggetto, per quanto riguarda quel gene, non produce glutatione o lo produce in quantità minima.

Oltre a ciò sempre in relazione al glutatione vi è un altro gene GSTM1 il quale può avere solo due valori di riferimento

GENOTIPO NORMALE

GENOTIPO NULLO

dima3

Nel primo caso ovviamente è presente e favorisce la produzione di glutatione aiutando il soggetto ad eliminare le sostanze tossiche e simili. A questo punto la casistica ci pone sei casi possibili a livello genetico:

CASO1:

OMOZIGOTE A/A – GENOTIPO NORMALE

In questo caso il soggetto ha un quadro alquanto sicuro dato che i due geni sono presenti e producono la quotidiana dose di glutatione.

CASO2:

ETEROZIGOTE A/G – GENOTIPO NORMALE

In questo caso il soggetto lo possiamo definire alquanto sicuro nonostante il caso di eterozigosi legato al gene GSTP1 che presenta una lettera G al posto della seconda A. Tale lettera sta ad indicare l’allele recessivo e quindi la produzione di glutatione invece di essere al 100% può essere dell’75-85% ma non è un danno alquanto grave in quanto vi è l’altro gene completamente attivo.

CASO3:

OMOZIGOTE G/G – GENOTIPO NORMALE

In questo caso la faccenda è leggermente diversa ed inizia a porsi un problema dato che l’allele recessivo ossia G compare in entrambe le posizioni. Per recessivo sta a indicare che è predisposto alla “non-produzione” di glutatione. Quindi il soggetto è sicuro solo in parte e dovrà prendere delle piccole precauzionu

CASO4:

OMOZIGOTE A/A – GENOTIPO NULLO

In questo caso siamo di fronte al primo caso di “glutatione al 50%” in quanto abbiamo un gene funzionante e uno inesistente in quanto entriamo nella casistica del “genotipo nullo”. Però il soggetto avendo un gene funzionante dovrà prendere delle piccole precauzioni come nel caso3.

CASO5:

ETEROZIGOTE A/G – GENOTIPO NULLO

In questo caso il soggetto presenta una situazione genetica tutt’altro che rosea in quanto non solo compare il “genotipo nullo” ossia l’assenza del gene GSTM1 ma il gene GSTP1 è eterozigote e presenta l’allele recessivo G portando a una ridotta produzione del glutatione pari al 40-50%. Tale bassa produttività va legata all’assenza del gene GSTM1 e quindi le precauzioni in questo caso vanno ampliate.

CASO6:

OMOZIGOTE G/G – GENOTIPO NULLO

In quest’ultimo caso il soggetto presenta una situazione alquanto deleteria sulla produzione del glutatione in quanto non solo presenta il “genotipo nullo” ma anche l’altro gene presenta due alleli G o recessivi. Di conseguenza in questo caso il soggetto non solo avrà una bassissima produzione di glutatione pari al 0-15% massimo 20% ma dovrà prendere grandi e immediate precauzioni.

Ovviamente indipendentemente dalla questione genetica vi è anche un altro fattore fondamentale ed è quello “ambientale” e passo a spiegare ciò con il primo ed il sesto caso:

se prendiamo un soggetto con le caratteristiche del primo caso ossia con una produzione “completa” di glutatione e lo mettiamo in un ambiente con un elevatissimo livello di inquinamento oltre alla presenza di prodotti chimici alquanto nocivi si potrà sviluppare subito la mutazione del gene da A/A in G/G portando il soggetto ad avere un dose di rischio del 50%. Quindi il nostro soggetto dovrà in qualche modo compensare il 50% della sua perdita in relazione al quadro ambientale. Se prendiamo un soggetto con le caratteristiche del sesto caso e lo poniamo in un ambiente dove il livello di inquinamento ambientale/presenza di prodotti altamente nocivi sono pari al 0-5/10% e quindi una percentuale irrisoria o nulla non avrà alcun danno o il danno sarà talmente minimo da non produrre effetti gravi o irreversibili.

Quindi l’MCS gioca su due fattori: genetico e ambientale.

I due fattori portano l’individuo a tollerare o meno l’ambiente in cui sta e a prendere le giuste precauzioni.

PS: le mutazioni qui riportate sono di una paziente di MCS e credo che la gente che inizia ad avere i vari sintomi della malattia, specificati in un mio precedente articolo, debba effettuare le opportune analisi genetiche per poter curare in tempo questa malattia la quale può diventare in casi estremi irreversibile.

Nella seconda parte inizieremo a vedere la genesi dei danni al DNA

Lombardi David – LUMOS

LA VERITA’ SULLA SENSIBILITA’ CHIMICA MULTIPLA

Lettera aperta del Prof. Giuseppe Genovesi  presidente della  SOS UTENTI e della Società italiana di Psico Neuro Endocrino Immunologia.

Prof. Giuseppe Genovesi esperto di MCS

Prof. Giuseppe Genovesi esperto di MCS

Al di la di come si voglia definirla, la “Sensibilità Chimica Multipla” (MCS) è una patologia in evidente aumento a causa delle condizioni ambientali progressivamente peggiorate negli ultimi 15 anni. E’ una malattia che si manifesta con una progressiva intolleranza nei confronti di sostanze chimiche di varia origine, soprattutto se volatili, e tale intolleranza si esprime con una sintomatologia talmente multiforme ed aggressiva a carico praticamente di ogni organo e apparato a tal punto che il paziente, all’inizio incredulo e disorientato, viene completamente sopraffatto dalla situazione. E’ qui  che inizia il pellegrinaggio da un medico all’altro.  Dopo avere fatto effettuare al paziente un lungo percorso di analisi di routine spesso seguite da approfondimenti ed  esami talvolta  invasivi e costosi in termini sia economici che psicologici,  già così provato e scioccato da quanto gli sta accadendo, trasformandogli il pellegrinaggio in calvario, il medico scambia la malattia per una nevrosi o peggio per una psicosi e invia il paziente da quello che ritiene lo specialista definitivo, lo psichiatra o se ritiene di farne a meno  addirittura lui stesso gli  prescrive degli psicofarmaci SENZA CONOSCERE ALCUNCHE’ SULLA PATOLOGIA DI FRONTE ALLA QUALE SI TROVA.

Il malato si trova, così, ad affrontare anche lo scetticismo dei parenti, che hanno ovviamente difficoltà a credere in quello che il paziente descrive, soprattutto dopo essersi sentiti dire dal medico “BISOGNA CHE LO PORTIATE DALLO PSICHIATRA”. Ed è qui che il carico stress correlato, causa delle esacerbazioni della patologia stessa,  avvia il paziente verso acutizzazioni ed alterazioni del quadro che diviene via via sempre più grave intricato ed apparentemente  inaffrontabile.

Studio questa malattia da alcuni anni, sono un medico specialista in endocrinologia, in psichiatria ed in immunologia e, grazie anche alle ricerche svolte su questa patologia in questi anni, credo di aver raggiunto una competenza sufficiente per permettermi di fare una serie di considerazioni in merito.

Purtroppo mi trovo spesso a confrontarmi con colleghi la cui arroganza è tale da non consentir loro di guardare più in là della punta del proprio naso, medici che negano l’esistenza dell’MCS pur non conoscendo affatto le caratteristiche genetiche e conseguentemente metaboliche, della malattia, medici che, anziché pensare con la loro testa e, una volta tanto nella loro vita, studiare nel senso più universale del termine, preferiscono riferire le decisioni di “Commissioni” che si auto nominano in ambienti dove la medicina è dominata dalla politica, che scelgono di “dichiarare che l’MCS non esiste… IGNORANTI che fanno della loro ignoranza un vanto, che ritengo corresponsabili della grave sofferenza e del disagio che la maggior parte dei malati di MCS si trova a dover affrontare ogni giorno, corresponsabili della scelta di alcuni di togliersi la vita….certo, proprio così, chi legge probabilmente non sa che nelle scorse settimane ben 2 pazienti, disperati, si sono suicidati.

Bene, sappiate tutti allora che L’MCS esiste ed è legata ad una difficoltà ad eliminare numerosissime sostanze chimiche, una difficoltà sostenuta da mutazioni genetiche presenti in parte dalla nascita, ma che non si sarebbero mai espresse in forma di malattia se i malcapitati affetti fossero vissuti in un contesto ambientale idoneo (tanto per capirci chi vivesse in un’isola del pacifico cibandosi di frutta e verdura senza pesticidi, pesci e carni senza conservanti, ormoni, antibiotici e quant’altro, pur avendo la predisposizione genetica non si ammalerebbe mai). In più si dà anche il caso che in determinate circostanze l’inquinamento sia tale da provocare al soggetto un’alterazione genetica EX NOVO,  cioè che non esisteva dalla nascita,  che lo fa ammalare.

Le  indagini che il sottoscritto, con la preziosissima collaborazione dell’associazione dei malati di  MCS  “AMICA”,  ponte tra il mio  Dipartimento di Fisiopatologia Medica del Policlinico Umberto I di Roma e l’IDI di Roma,  istituto questo che possiede laboratori adeguatissimi e soprattutto  “know how” adeguato ,  eseguite dietro mia specifica  prescrizione su moltissimi pazienti affetti da MCS, hanno finora prodotto risultati eccezionali che confermano quanto ho appena dichiarato.

Abbiamo una casistica di circa 200 casi, 70 dei quali    dallo   screening già  effettuato  presentano dei risultati incontrovertibili; il 100% dei pazienti possiede, infatti, un’alterazione funzionalmente molto significativa di un gene che produce un enzima fondamentale per eliminare i radicali liberi, il 90% circa possiede una spiccata riduzione funzionale di un altro enzima chiave nell’eliminazione dei radicali liberi ed è superfluo dire che, ovviamente, i controlli fatti su persone non affette dall’MCS, hanno mostrato le alterazioni esaminate solo in circa il 20% dei casi e la maggior parte delle volte non associate tra di loro come invece accade nell’MCS. Tuttavia l’elemento più significativo e paradossale, forse, è che la maggior parte dei malati affetti da MCS ha un’alterazione funzionale di una classe di enzimi che servono a metabolizzare le benzodiazepine e i neurolettici cioè proprio quella classe di farmaci che i medici ignoranti prescriverebbero ai pazienti ritenendoli “picchiatelli”; non solo quei farmaci sarebbero inefficaci come sedativi o deliriolitici, ma soprattutto sarebbero estremamente pericolosi su un organismo non in grado di utilizzarli correttamente ed eliminarli adeguatamente.

Il 20 marzo avrò un ulteriore incontro con la Regione Lazio con la quale stiamo cercando di puntualizzare la diagnostica e la terapia da offrire ai malati dei MCS, i suggerimenti dovrebbero consentire a chi di dovere di identificare il centro di riferimento regionale e, poi, sulla scia, nazionale per la diagnosi e la cura dell’MCS. Spero che prevalgano i dati e le competenze acquisite rispetto a ragioni politiche e clientelari che sono un male cronico del nostro paese.

E’ follia tutto ciò, no, è solo la realtà dei fatti in un paese in cui non c’è rispetto per la “diversità” e non c’è cultura per comprenderla in un paese dove chi è affetto da una patologia sconosciuta non solo non viene assistito ma viene perseguitato anche nelle aule dei tribunali perché nel non dichiararsi pazzo ed affrontando un male sconosciuto ed una trasformazione totale della propria vita deve anche essere perseguitato da chi crede di essere e di sapere di fare il bene della collettività magari nel negare un supporto economico a delle cure che non hanno saputo  dare.  L’ignoranza verso uno stato di  sofferenza e di  malattia ne impediscono assolutamente qualunque miglioramento ed eventuale  chance di guarigione.

Conduco questa lotta consapevole dei rischi e la conduco in qualità innanzitutto di  uomo, un uomo che è  anche  medico, e come medico è presidente della Società italiana di Psico Neuro Endocrino Immunologia, che da sempre agisce secondo una linea di pensiero per la quale le verità scientifiche debbano essere divulgate anziché tenute nel cassetto  ed  anche ed ancora di più conduco questa lotta nella mia qualità di Presidente di un Associazione per la tutela dei consumatori la SOS UTENTI che in Italia conta oltre 30.000 iscritti e che ha voluto proprio quali utenti prioritari nel proprio statuto i malati di MCS nella consapevolezza delle gravi carenze socio-economiche sanitario-assistenziali alle quali gli stessi sono soggetti espressione globale di come una assolutamente inadeguata tutela da parte delle istituzioni sotto profili plurimi e di come questo possa condurre a danni estremi quale  il rinunciare alla propria stessa vita e purtroppo giungere proprio a ciò che è accaduto in questi giorni.

Per questo e per evitare che ancora accada tutto ciò, che altre vite siano distrutte o perdute, mi metto a disposizione di qualsiasi network che voglia conoscere i dettagli.

Il PRESIDENTE

Prof. Giuseppe Genovesi

FONTI

http://www.mednat.org/vaccini/sensibilita_chimica_multipla.htm

Glutatione: la madre di tutti gli antiossidanti

È la molecola più importante in assoluto per mantenere un buono stato di salute e per prevenire le principali patologie. Probabilmente non avete mai sentito parlare di questamolecola, vero e proprio segreto per contrastare l’invecchiamento, le malattie cardiache, il cancro, in grado anche di combattere persino l’autismo e l’Alzheimer. Nonostante gli oltre 89.000 articoli scientifici che ne parlano, questa molecola non è ancora conosciuta a dovere, neanche dai medici.
Ma di che molecola stiamo parlando? È la madre di tutti gli antiossidanti, disintossicante per eccellenza del sistema immunitario: parliamo del Glutatione.
Ci sono una buona e una cattiva notizia: la buona è che il corpo umano produce naturalmente questa molecola. La cattiva è che la produzione di Glutatione può essere ridotta da diversi fattori, come inquinamento, stress, farmaci e cattiva alimentazione. La carenza di Glutazione provoca seri problemi, portando a infezioni, disintegrazione delle cellule e cancro, danneggiando il fegato e limitandolo nella sua funzione disintossicante. Secondi studi, gran parte dei soggetti affetti da serie patologie ha una carenza di Glutatione.
Ma cos’è il esattamente il Glutatione? Si tratta di una semplice molecola che viene prodotta naturalmente e costantemente dal nostro organismo. È una combinazione di tre elementi facenti parte delle proteine e degli amminoacidi: glicina, cisteina e glutamina.
L’elemento fondamentale del potere del Glutatione è lo zolfo, molecola appiccicosa e dal cattivo odore, capace di attirare ad essa gli elementi negativi come mercurio e radicali liberi.
In un organismo sano, il Glutatione viene continuamente riciclato. Ma fattori come l’inquinamento ne diminuiscono la capacità rigenerativa, causando seri problemi. Secondo il dottor Mark Hyman, l’evoluzione del corpo umano è avvenuta prima dell’arrivo di pesanti sostanze tossiche presenti oggi nel nostro ambiente, artefici dell’inquinamento atmosferico, marino e lacustre. Per smaltire queste sostanze, l’organismo ha bisogno di alcuni geni come ad esempio il GSTM1 e il GSTP1, i quali subiscono un’alterazione dovuta proprio all’inquinamento.
Privandosi di tali geni il nostro corpo non possiede la capacità di riciclare il Glutatione. Sempre secondo Hyman, è fondamentale ripristinare la regolare funzione dei suddetti geni per stabilizzare il sistema immunitario e prevenire il sorgere di infezioni, patologie oncologiche e persino l’AIDS.
È stato inoltre dimostrato che l’aumento del livello di Glutatione diminuisce il presentarsi di problemi legati all’apparato muscolare, di ridurre i tempi di recupero e di aumentare la forza e la resistenza fisica, aiutando il metabolismo a smaltire i grassi e a favorire lo sviluppo dei muscoli.
Molto probabilmente chi è affetto da determinate malattie o semplicemente non è in buona forma fisica ha carenza di Glutatione. Una ricerca condotta dalla rivista britannica ‘The Lancet’ ha trovato i livelli più alti di Glutatione nei giovani sani, livelli un po’ più bassi negli anziani sani, livelli nettamente più bassi nei malati anziani e i livelli più bassi in assoluto negli anziani ricoverati in ospedale. Per mantenere il corpo in buona salute, prevenire le malattie e di conseguenza invecchiare bene, dipende fondamentalmente dal livello di Glutatione presente all’interno del corpo.
L’aspetto positivo è che è possibile aumentare naturalmente il livello di questa molecola in molti modi. Si possono mangiare cibi adatti, praticare attività fisica oppure assumere degli integratori specifici.
Ecco 9 consigli per ottimizzare i livelli di Glutatione:

1. Consuma cibi ricchi di zolfo, come aglio, cipolle e verdure crocifere.

2. Usa le proteine bioattive. Ad esempio scegli il latte non pastorizzato e quello non prodotto a livello industriale senza la presenza di pesticidi o antibiotici.

3. Fai una costante attività fisica. Tenersi in allenamento aumenta il livello di Glutatione, rinforza il sistema immunitario, migliora la disintossicazione e le difese antiossidanti del corpo. Si può iniziare a fare sport in maniera graduale, arrivando ad allenarsi 30 minuti al giorno praticando attività aerobiche come camminata e corsa. Anche un’attività di 20 minuti svolta 3 volte a settimana risulta molto utile.

Si può pensare che assumere una pillola contenente un integratore di Glutatione risolverebbe facilmente il problema del riciclo della molecola. Visto che il nostro corpo richiede molti elementi nutritivi per produrre il Glutatione, prendere un solo integratore non basterebbe. Ecco quali sono i principali integratori consigliati, da abbinare con un multi vitaminico e olio di pesce.

4. N – acetil – cisteina. Integratore utilizzato anche per il trattamento dell’asma e dell’insufficienza epatica. Ottimo anche per evitare danni ai reni che potrebbero causare le sostanze utilizzate per effettuare le radiografie.

5. Acido alfa lipoico. Si tratta di una sostanza importante quasi come il Glutatione capace di produrre energia, controllare la glicemia e lo stato di salute del cervello, nonché il livello di disintossicazione. Funzioni che il corpo dovrebbe svolgere autonomamente, ma a volte, per colpa di diversi fattori, ciò non avviene.

6. Acido folico e vitamine B6 e B12. Probabilmente le sostanze più importanti in assoluto per consentire all’organismo di produrre Glutatione.

7. Selenio. Minerale fondamentale per il riciclo del Glutatione

8. Vitamine C ed E. Potenti antiossidanti importantissime nella rigenerazione del Glutatione.

9. Silimarina. Miscela usata per curare le malattie del fegato, ottimo stimolatore per il riciclo del Glutatione.

molecola del glutatione

molecola del glutatione

Attraverso questi consigli sarà possibile ottenere un continuo e completo riciclo della molecola del Glutatione e così contrastare il sorgere di malattie, migliorare la propria salute mentale e fisica e poter vivere una vita più sana e lunga possibile.

Fonte: L’Huffington Post

https://www.wellme.it/dieta-e-alimentazione/6799-glutatione-la-madre-di-tutti-gli-antiossidanti

LOMBARDI DAVID – LUMOS e Direttore C.I.R.

MCS: ANALISI E MECCANISMI D’AZIONE

La patologia conosciuta come MCS sigla inglese di Sensibilità Chimica Multipla si sviluppa in seguito a meccanismi genetici complessi e qui sotto tendo a riportare i metodi, i risultati e le conclusioni di studio fatte tempo fa sulla patologia in questione in modo da mostrare i meccanismi basiliari: METODI: eseguita la genotipizzazione dei pazienti con diagnosi di MCS, di sospetta MCS e italiani controlli per le varianti degli alleli delle isoforme del citocromo P450 (CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 e CYP3A5), della UDP-glucuronosil-trasferasi (UGT1A1), e del glutatione superossidodismutasi (GSTP1, GSTM1 e GSTT1). Sono stati analizzati nel sangue gli eritrociti degli acidi grassi della membrana, gli agenti antiossidanti (catalasi, superossidismutasi o SOD), gli enzimi del metabolismo del glutatione (GST, glutatione per ossidasi o Gpx), la chemiluminescenza del sangue intero, la capacità antiossidante totale, i levelli di nitriti/nitrati, glutatione, gli addotti HNE-proteine e un’ampio spettro di citochine. RISULTATI: Le frequenze degli alleli e dei genotipi del CYP, UGT, GSTM, GSTT e del GSTP erano simili nei pazienti italiani di MCS e nella popolazione di controllo. Le attività degli eritrociti della catalasi e del GST erano più bassi, mentre quella del Gpx era più alta. Sia il glutatione ridotto che quello ossidato erano più bassi, mentre i nitriti/nitrati erano più alti nel gruppo dei pazienti con MCS. Il profilo degli acidi grassi nei pazienti con MCS tendeva verso i saturi e risultavano aumentate le citochine IFNgamma, IL-8, IL-10, MCP-1, PDGFbb e VEGF. CONCLUSIONI: L’alterato quadro ossido riduttivo e delle citochine suggerisce una inibizione dell’espressione/attività del metabolismo e degli enzimi antiossidanti nei pazienti con MCS. I parametri metabolici che indicano un’accelerata ossidazione dei lipidi, un aumento della produzione di ossido nitrico e una carenza del glutatione insieme ad un aumento delle citochine infiammatorie nel sangue dovrebbero essere considerati come una definizione biologica e diagnostica della MCS.

radicali liberi: sostanze che non ossidate sono tra le cause principali dell'MCS

radicali liberi: sostanze che non ossidate sono tra le cause principali dell’MCS

UN PICCOLO CENNO SUL GLUTATIONE

Il glutatione o GSH è un tripeptide con proprietà antiossidanti, costituito da cisteina e glicina, legate da un normale legame peptidico, e glutammato, che invece è legato alla cisteina con un legame peptidico atipico tra il gruppo carbossilico della catena laterale del glutammato e il gruppo amminico della cisteina. Il glutatione è un forte antiossidante, sicuramente uno dei più importanti tra quelli che l’organismo è in grado di produrre. Rilevante è la sua azione sia contro i radicali liberi o molecole come perossido di idrogenonitritinitrati,benzoati e altre. Svolge un’importante azione nel globulo rosso, proteggendo tali cellule da pericoli ossidativi che causerebbero l’emolisi. Elemento importante per il suo funzionamento è il NADPH. Tale molecola è un derivato della vitamina PP (acido nicotinico) e funziona da cofattore ossido-riduttivo dell’enzima glutatione reduttasi (o GSR). L’enzima rigenera il glutatione ridotto (GSH) a partire da glutatione ossidato (o GSSG) attraverso gli elettroni ceduti dal NADPH al GSSG.

molecola del glutatione

molecola del glutatione

Lombardi David – LUMOS

Sensibilità Chimica Multipla

La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è una malattia che pochi conoscono e che la maggior parte dei medici riconosce con difficoltà. La malattia si caratterizza infatti per una serie di sintomi differenti, che possono colpire ogni organo, e le sue manifestazioni sono estremamente differenti da persona a persona e infatti il nome stesso dato alla patologie è piuttosto generico. I sintomi più frequenti, ed altamente lesivi della qualità della vita del paziente, fino all’invalidità, sono quelli di tipo allergico come difficoltà respiratoria, nausea, emicrania, dermatiti da contatto, vertigini, ipersensibilità agli odori e manifestazioni, talvolta anche gravi a livello neurologico, come sdoppiamento della personalità e amnesia. Con il tempo, soprattutto se l’esposizione alla sostanza continua, la malattia produce nell’organismo effetti irreversibili e può portare addirittura allo sviluppo del cancro, di malattie autoimmuni e all’ictus. Proprio la presenza dei sintomi neurologici, accompagnata dal fatto che nei pazienti non venivano riscontrate allergia, ha per molto tempo indotto a indirizzare queste persone verso cure psichiatriche ma solo in alcuni casi trattamenti con gli antidepressivi hanno dato buoni risultati. Oltre alla varietà dei sintomi e della loro gravità a rendere più difficile la diagnosi – e anche a rendere assai difficile una vita normale – è il fatto che a causarli possono essere sostanze molto differenti tra loro e di uso estremamente comune come la candeggina, detergenti, profumi, saponi, pesticidi e prodotti da giardino, ma anche gas di scarico, micropolveri e campi elettromagnetici accentuati. Per molti pazienti diventa difficile trovare anche un ambiente adeguato in cui vivere poiché l’installazione di un ripetitore telefonico, la presenza di un benzinaio o di molto traffico o di altre comuni attività commerciali vicine può rendere la vita insopportabile. Spesso i sitomi si accompagna a stati ansiosi e depressioni,  ma è difficile ancora stabilire se questi facciano veramente parte della malattia o siano piuttosto una conseguenza del timore continuo di entrare in contatto con le sostanze e la difficoltà a condurre una vita normale. Attualmente l’ipotesi tenuta in maggior considerazione, scartata ormai quella che si tratti di un problema di tipo psichiatrico, è che  la malattia sia causata da una ridotta capacità di metabolizzazione delle sostanze xenobiotiche a causa di una carenza genetica o della rottura dei meccanismi enzimatici di metabolizzazione a seguito della esposizione tossica. Attualmente la patologia non è inserita tra quelle riconosciute come esenti dal nostro sistema sanitario nazionale tuttavia alcune regioni – per l’esattezza Toscana, Emilia Romagna e Abruzzo – grazie all’autonomia in materia, hanno dato alla malattia questo riconoscimento. Vista la grande difficoltà nel diagnosticare la malattia e la recente considerazione che le è stata data è molto difficile fare una stima della sua reale presenza nella popolazione. Gli esperti italiani, tra cui va certamente annoverato il prof. Giuseppe Genovesi medico specialista in endocrinologia, psichiatria e immunologia e ricercatore presso il Policlinico Umberto I di Roma , uno tra i primi a studiare la patologia , è che in Italia le persone affette da sensibilità chimica multipla siano circa 1 milione ma che solo quindicimila, circa l’uno virgola cinque per cento del totale, sappiano di esserne affetti. Altri specialisti che in Italia si sono particolarmente distinti negli studi su questa malattia sono il prof. Alessio e il Prof. R. Lucchini degli Spedali Riuniti di Brescia, il Prof. Tirelli, direttore del Centro Oncologico di Aviano, il dott. Cipolla dell’Ospedale S.Orsola Malpighi di Bologna, il Prof. Carrer dell’Università di Milano, il dott. Arcangeli e il dott. Rossi dell’Ospedale Careggi di Firenze.

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Tra i sintomi lamentati, solitamente aspecifici, si annoverano i seguenti:

  • difficoltà respiratorie, dolori toracici e asma
  • irritazione della pelle, dermatiti da contatto, orticaria ed altre forme di eruzione cutanea
  • emicrania
  • “annebbiamento mentale” (amnesia a breve termine, disfunzioni cognitive)
  • modificazioni della personalità acute ed improvvise (attacchi di panico, fobie, aggressività immotivata)
  • difficoltà digestive, nausea, indigestione, bruciore di stomaco, vomito e diarrea 
  • multiple intolleranze a cibi, più o meno clinicamente identificabili (ad esempio intolleranza al lattosio e celiachia)
  • dolore ai muscoli e alle articolazioni
  • senso di affaticamento e letargia
  • vertigine e capogiro
  • senso dell’olfatto ipersensibilizzato
  • ipersensibilità alle fragranze vegetali (terpeni)    

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Lombardi David – LUMOS FONTI: http://it.wikipedia.org/wiki/Sensibilit%C3%A0_chimica_multipla http://www.osservatoriomalattierare.it/sensibilita-chimica-multipla-che-cose