Archivi categoria: Genetica

I ricercatori della Cornell University: attenzione, il vostro Dna non vi appartiene

Secondo due ricercatori della Cornell University di New York il 99,999% dei frammenti più brevi di Dna è stato brevettato.

I ricercatori della Cornell University: attenzione, il vostro Dna non vi appartiene.

Non è una novità, la scienza, risolvendo problemi, può aprire nuovi spazi di conflitto tra interesse privato e interesse pubblico. Nell’era della genetica, la posta in gioco non è mai stata forse così alta. Il 15 aprile, la Corte suprema degli Stati Uniti deve esprimersi sulla brevettabilità dei geni Brca1 e Brca2, “naturali”, nel nostro DNA per nascita, eppure isolati in laboratorio dalla Myriad Genetics, società che, nell’attesa della sentenza, ne detiene i brevetti. La Corte Suprema dovrà esprimersi sull’ingegnosità della ricerca e, appuratane l’originalità e l’imprescindibilità ai fini dell’isolamento dei due geni, confermare la proprietà dei brevetti e stabilire se questi si estendono alle catene di Dna contenute all’interno e che, secondo i due ricercatori, svolgono funzioni diverse da Brca1 e Brca2.

La mutazione di Brca1 e Brca2 può accrescere il rischio di tumore al seno, una caratteristica che palesa il rilievo pubblico del nostro genoma. Due ricercatori della Cornell University di New York hanno pubblicato uno studio sul tema su Genome Medicine, sollevando il problema nella speranza di poter sensibilizzare l’opinione pubblica in vista della sentenza del 15 aprile sulla Myriad Genetics. Christopher Mason, uno degli autori dell’articolo, sottolinea l’urgenza di una sentenza anti-brevetti:

Se si concede che questi diritti di proprietà siano esercitati è a rischio la nostra “libertà genomica”. E proprio nel momento in cui si sta entrando nell’era della medicina personalizzata, ironicamente abbiamo le maggiori restrizioni sulla genetica. Bisogna chiedersi come farà il mio medico curante a “guardare” il mio Dna senza rischiare di violare un qualche brevetto.

Lo studio dei due ricercatori si concentra sugli oltre 40.000 brevetti depositati. Secondo gli studiosi i brevetti sui frammenti lunghi di Dna coprono il 41% del genoma umano, quelli sui frammenti più piccoli ne arrivano a coprire il 99,999%. Una tendenza preoccupante, secondo gli studiosi, che interessa di più l’ufficio brevetti statunitense che il corrispettivo europeo. Christopher E. Mason intanto avvisa: “Se questi [sui geni Brca1 e Brca2, ndr] brevetti saranno rinforzati, avremo perso la nostra libertà genetica”.

FONTE: http://scienze.fanpage.it/i-ricercatori-della-cornell-university-attenzione-il-vostro-dna-non-vi-appartiene/

Annunci

L’uomo che sconfisse l’HIV

Tre anni fa il cosiddetto “paziente di Berlino” fu la prima persona a guarire completamente dall’infezione di HIV. Ora si è vicini a scoprire come replicare quel successo.

L’uomo che sconfisse l’HIV.

C’è una persona, nel mondo, che è riuscita a sconfiggere la malattia virale più insidiosa del mondo: l’HIV, che nel suo stadio finale di infezione provoca l’AIDS, la sindrome da immunodeficienza acquisita. È l’unica che si conosca e nei circoli scientifici è indicata come “il paziente di Berlino”: qualche anno fa fu sottoposto a un trapianto di midollo osseo a Berlino, essendo affetto, oltre che dalla positività all’HIV, dalla leucemia. I medici tedeschi prevedevano di riuscire a curare definitivamente la leucemia attraverso il trapianto, ma non si sarebbero mai aspettati di vedere scomparire del tutto dall’organismo anche il virus dell’HIV. E invece così è stato. Oggi sappiamo che si chiama Timothy Ray Brown, residente a San Francisco, e che da quel giorno non ha più preso farmaci antiretrovirali, poiché a tutte le analisi successivi è risultato sempre HIV-negativo.

Il paziente di Berlino – Che cosa è successo quel giorno nella clinica di Berlino? È successo che il sistema immunitario di Timothy, completamente provato dal virus e dalla leucemia, è stato sostituito da un nuovo sistema immunitario proveniente dal midollo osseo del donatore. I nuovi linfociti T, le cellule immunitarie che costituiscono il target privilegiato dell’HIV, avevano però qualcosa di diverso: una mutazione genetica piuttosto rara, posseduta da circa l’1% dei caucasici, quasi da nessuno delle altre razze umane, rende i linfociti T letteralmente impermeabili al virus. Di fatto, l’HIV non può più invadere l’organismo, che ne respinge l’invasione. Ciò che è successo a Timothy è qualcosa di estremamente raro e quasi impossibile da ripetere. Sarebbe necessario resettare completamente il sistema immunitario di un paziente, prima di sostituirlo con un sistema immunitario a prova di virus: una cosa non proprio ortodossa, e piuttosto pericolosa. Timothy era stato costretto a farlo, perché il problema principale in quel momento non era l’HIV, ma la leucemia. Non solo: la sua fortuna è stata nel fatto che i medici di Berlino siano riusciti a trovare nella banca degli organi un midollo osseo compatibile che possedesse la rara mutazione genetica.

La mutazione anti-HIV – Eppure, forse un modo per ottenere lo stesso risultato senza trapianti di midollo c’è. Alcuni trial clinici sono già in corso su pazienti HIV-positivi, e i primi risultati arriveranno l’anno prossimo. Si tratta di un sistema messo a punto da Carl June e Bruce Levine, immunologi dell’Università della Pennsylvania, che si sono avvalsi dei servizi di un’avanzatissima azienda di biotecnologia – guarda caso – di San Francisco. Il sistema parte dalla scoperta della mutazione che rende i linfociti T impermeabili all’HIV. Infatti, sappiamo che il virus penetra nelle cellule immunitarie attraverso una porta sempre aperta, una proteina presente sulla superficie cellulare chiamata “recettore CCR5”. Si tratta di chiudere quella porta. Il modo migliore per farlo è intervenire sul codice genetico, andando cioè a “spegnere” il gene responsabile della codificazione di quella proteina. Per riuscirci, i ricercatori hanno estratto i linfociti T dall’organismo di pazienti affetti da HIV, sottoponendoli in vitro a una raffinata operazione di taglia-e-cuci per silenziare il gene in questione. In pratica si ottengono cellule immunitarie senza recettore CCR5, come avviene naturalmente in quell’1% della popolazione caucasica, per questo immune all’HIV.

Trial clinici in corso – Quello che accade, perlomeno in vitro, cioè in una coltura in laboratorio, è che i linfociti T mutati resistono all’infezione, mentre quelli non mutati vengono gradualmente uccisi dall’HIV. Però, ed è questa la cosa più importante, i nuovi linfociti T sono in grado di prendere il posto delle vittime, normalizzando il sistema immunitario anche dopo l’esposizione al virus. Al momento sono in corso trial clinici su pazienti HIV-positivi nei quali sono stati iniettati i linfociti T senza recettore: è presto per dire cosa sia successo al virus, ma le analisi mostrano un significativo aumento dei linfociti nel sangue, la qual cosa va nella giusta direzione, poiché significa che i nuovi linfociti si stanno riproducendo e non cadono sotto i colpi dell’HIV. A questo punto scatta la fase più delicata: sarà interrotta la somministrazione di farmaci antiretrovirali ai pazienti, per verificare se l’organismo è in grado di sconfiggere autonomamente e definitivamente l’infezione virale. Un primo risultato positivo è stato già ottenuto con un paziente che però godeva di un piccolo “aiuto” naturale, avendo già di per sé un gene mutante che bloccava il recettore CCR5 (ne sono però necessari due affinché l’organismo si possa definire immune all’HIV). Se tutto andrà bene, probabilmente non ci sarà più bisogno di farmaci antiretrovirali, per tutta la vita: l’intervento – del tutto indolore, perché richiede solo una punturina – sarà costoso, in quanto solo avanzati laboratori di biotecnologia potranno operare la mutazione selettiva in vitro dei linfociti T, ma comunque il tutto sarà meno costoso di una terapia di farmaci che dura tutta la vita. Per l’HIV i giorni potrebbero essere contati.

FONTE : http://scienze.fanpage.it/l-uomo-che-sconfisse-l-hiv/

Scienziati annunciano due scoperte decisive contro l’HIV

Ricercatori di Stanford, negli USA, e di Queensland, in Australia, hanno individuato due terapie genetiche per impedire la diffusione del virus che provoca l’AIDS.

Scienziati annunciano due scoperte decisive contro l'HIV.

Nel giro di un paio di giorni due prestigiose istituzioni di ricerca hanno annunciato scoperte potenzialmente decisive nella lotta contro l’AIDS. Sulla rivista Molecular Therapy, un’équipe della Stanford University ha dimostrato la possibilità di rendere le cellule T, le cellule del sistema immunitario colpite dal virus HIV, invulnerabili al contagio attraverso un’operazione genetica. Un gruppo dell’australiano Queensland Institute of Medical Research ha invece appena pubblicato sulla rivista Human Gene Therapy l’esito di un esperimento su una proteina che blocca la replicazione del virus dell’HIV. Ciò non impedisce la penetrazione del virus nell’organismo, ma ne ferma la diffusione impedendo che l’HIV si trasformi in AIDS. Di fatto, entrambe le scoperte aprono le porte a una possibile cura definitiva.

Rendere invulnerabili le cellule T

Negli ultimissimi anni, le speranze per una cura dell’AIDS sono diventate realtà. Sono in fase avanzata di sperimentazione vaccini che potrebbero garantire l’immunità al virus. E altri trial clinici vanno tutti nella direzione di offrire, nel giro di pochi anni, una terapia efficace. La speranza di vita, grazie ai farmaci retrovirali, è aumentata significativamente, ma per il momento non esiste ancora una cura né un vaccino. Il segreto, però, sarebbe nella genetica. Le due ricerche lavorano su due ambiti diversi: la prima mira a rendere le cellule immunitarie del nostro organismo invulnerabili al virus HIV, mentre la seconda ha come obiettivo il virus vero e proprio per bloccarne la replicazione.

“Abbiamo disattivato uno dei recettori che l’HIV usa per ottenere l’accesso alle cellule immunitarie e aggiunto nuovi geni per proteggerle contro il virus, così da avere degli strati multipli di protezione”, ha spiegato il primo autore della ricerca di Stanford, Matthew Porteus. “Possiamo utilizzare questa strategia per creare cellule che siano resistenti a entrambe le forme principali di HIV”. Alla base, un sistema genetico di taglia-e-incolla che ha permesso di eliminare alcuni geni che producono dei recettori a livello della membrana cellulare, vere porte d’accesso che il virus usa per intrufolarsi nelle cellule T. Al posto dei geni “cavallo di Troia”, i ricercatori hanno inserito altri geni appositamente realizzati in laboratorio per offrire una totale impermeabilità all’HIV. Secondo il gruppo di Stanford, il nuovo approccio genetico potrebbe in prospettiva sostituire completamente il trattamento farmacologico che costringe oggi i pazienti a una somministrazione giornaliera di un cocktail di farmaci per ridurre la diffusione del virus e evitare che l’infezione si trasformi in AIDS.

Bloccare la moltiplicazione dell’HIV

Nella stessa direzione va l’esperimento australiano, che ugualmente mira a rendere innocuo l’HIV ed evitare che il soggetto infettato contragga l’AIDS. David Harrich, a capo del gruppo dell’Università di Queensland che ha realizzato la ricerca, studia il virus dell’HIV dal 1989 ed è sicuro che la scoperta possa finalmente aprire la strada alla sconfitta della malattia. Il target del lavoro di Harrich si chiama “nullbasic”, una versione mutante della proteina Tat che il virus usa per replicarsi. È da oltre dieci anni che si sostiene la possibilità di operare sulla proteina per bloccare la moltiplicazione dell’HIV. Lo sviluppo tumultuoso delle tecniche genetiche, che vanno a incidere sull’RNA che il virus usa per produrre la proteina, permettono ora di rendere la soluzione a portata di mano.

“Quello che abbiamo fatto in concreto è prendere una normale proteina che il virus utilizza per crescere, e trasformarla, così che invece di assistere il virus essa di fatto ne impedisce la replicazione”, spiega Harrich. Anche in questo caso, si tratta di una terapia che può sostituire gli attuali trattamenti farmacologici. Un primo trial sugli animali inizierà quest’anno in Australia. Se la promessa della sperimentazione in laboratorio dovesse essere confermata senza rilevanti effetti collaterali, si procederà nei prossimi due anni a un trial su pazienti umani. Il virus dell’HIV resterà all’interno delle persone che lo hanno contratto, ma in stato latente senza degenerare nella sindrome dell’AIDS e quindi senza danneggiare il sistema immunitario.

FONTE: http://scienze.fanpage.it/scienziati-annunciano-due-scoperte-decisive-contro-l-hiv/

Scoperto un DNA quadruplo nelle cellule tumorali

Finora considerata sintetizzabile solo in laboratorio, una molecola di DNA a quadrupla invece che a doppia elica è stata individuata nelle cellule tumorali.

Scoperto un DNA quadruplo nelle cellule tumorali.

Sessant’anni fa, il mondo della biologia e della genetica entrava in una nuova era con l’annuncio di James Watson e Francis Crick della scoperta della struttura del DNA, la “molecola della vita” che contiene il nostro patrimonio genetico. La cosiddetta “doppia elica” deriva dal fatto che i filamenti che contengono gli acidi nuclei (A, G, C, T) sono due, avvolti in una spirale. DNA quadrupli, ossia costituiti da 4 filamenti anziché due, sono stati ottenuti in laboratorio attraverso un aumento della quantità di guanina, uno dei quattro acidi nucleici (G), che dimostra di avere notevoli capacità leganti al punto da formare una struttura quadrupla per tale motivo nota agli scienziati come “G-Quadruplex”: non un’elica ma una sorta di quadrato. Ora per la prima volta una struttura del genere è stata individuata in natura, all’interno dei nuclei delle cellule più studiate della medicina, le cellule dei tumori. La scoperta, appena pubblicata su Nature Chemistry, è opera di un’équipe dell’Università di Cambridge guidata da Shankar Balasubramanian con l’apporto fondamentale di una ricercatrice italiana, Giulia Biffi.

La scoperta del DNA quadruplo – Per anni il G-Quadruplex è sembrata una mera curiosità. Gli scienziati l’hanno descritto come “una struttura in cerca di una funzione”, non essendo ben chiara quale potesse essere la sua utilità biologica. I ricercatori di Cambridge hanno identificato la sua presenza nelle cellule tumorali utilizzando un anticorpo sintetizzato in laboratorio per attaccare solamente i G-Quadruplex. Poiché queste strutture quadruple sono altamente instabili, per evitare di farle degradare subito nell’ordinaria doppia elica le cellule sono state trattate con una speciale molecola che impedisce ai G-Quadruplex di sciogliersi. È stato così possibile scoprire che il DNA quadruplo si forma soprattutto nella fase S nella divisione cellulare, quando cioè all’interno del nucleo avviene la replicazione del DNA appena prima della mitosi. Una scoperta piuttosto interessante dal momento che le cellule normali diventano cancerose proprio durante questa fase, quando qualcosa nella replicazione della doppia elica va storto e le nuove cellule prodotte dalla mitosi ereditano questo errore di trascrizione.

Un’arma contro i tumori? – “La ricerca dimostra la possibilità di sfruttare queste inusuali strutture di DNA per sconfiggere il cancro, e la prossima fase sarà quella di scoprire come utilizzarle come bersaglio nelle cellule tumorali”, spiega Julie Sharp del centro inglese “Cancer Research UK”, principale finanziatore della ricerca. In realtà gli scienziati sono convinti che il DNA quadruplo esista anche all’interno delle cellule normali, ma ritengono che la loro presenza nelle cellule tumorali significhi qualcosa. È probabile cioè, secondo Shankar Balasubramanian, che tali strutture entrino in azione sotto la spinta di mutazioni genetiche all’interno di cellule tumorali o pre-tumorali. L’italiana Giulia Biffi è stata la responsabile della produzione dell’anticorpo utilizzato per evidenziare i G-Quadruplex all’interno delle cellule. Al terzo anno di dottorato a Cambridge, è in buona compagnia: l’équipe di Balasubramanian comprende trenta giovani ricercatori provenienti da tutto il mondo, tra cui altri due italiani: Dario Beraldi, analista di bioinformatica, e Marco Di Antonio, che sta svolgendo a Cambridge un post-doc dopo una laurea e un dottorato a Pavia.

FONTE: http://scienze.fanpage.it/scoperto-un-dna-quadruplo-nelle-cellule-tumorali/

 

La longevità? Scritta nell’età del padre

Secondo una recente ricerca, un papà meno giovane sarebbe una buona garanzia di longevità per il figlio: il motivo? Nascosto nei telomeri. E il fenomeno sarebbe “cumulativo” nell’arco delle generazioni.

La longevità? Scritta nell'età del padre.

Per il momento, e fino a quando la scienza non avrà perfezionato ed approfondito le sue più recenti scoperte, è il solo elisir di lunga vita di cui disponiamo, quello che si eredita dai membri della propria famiglia: la longevità, il fattore che ci differenzia gli uni dagli altri dall’essenza incomprensibile, nonostante l’interesse che inevitabilmente ha suscitato negli studiosi. Sì, perché il segreto di una lunga esistenza, pur essendo certamente in parte riconducibile a fattori esterni e non direttamente connessi al DNA (stili di vita, abitudini alimentari, livelli di stress, componenti geografiche e sociali) è custodito gelosamente all’interno del nostro patrimonio genetico ed ha sollecitato molti studi intenzionati a svelarlo: l’ultima ricerca sull’argomento proviene dai biologi della Northwestern University, nell’Illinois, ed avrebbe individuato l’elemento determinante nell’età paterna al momento del concepimento.

Di generazione in generazione la longevità si accumula? – Secondo gli studiosi, che hanno pubblicato i risultati del proprio lavoro su Proceedings of the National Academy of Sciences, il nascituro avrebbe più probabilità di venire al mondo con la prospettiva di una duratura esistenza se il papà lo ha concepito quando non era più giovanissimo: e il processo sarebbe addirittura cumulativo nel corso delle generazioni, nel senso che il bambino potrebbe essere ancor più favorito qualora anche suo nonno avesse avuto il proprio figlio in età più avanzata. Il meccanismo alla base di questo ragionamento sarebbe tutto nascosto nei telomeri, le sequenze ripetute di DNA posizionate sulle estremità dei cromosomi che, come è noto, servono a preservare al meglio le informazioni al momento della duplicazione dei cromosomi: i telomeri portano perciò su di essi i segnali dell’invecchiamento, accorciandosi sempre più, tant’è che la lunghezza di questi alla nascita viene considerato come un fattore predittivo di lunga vita.

Soluzione all’enigma? – Poiché le uniche cellule che non rispettano tale regola, anzi la invertono completamente allungandosi con l’avanzare dell’età, sono gli spermatozoi, i ricercatori hanno ipotizzato che i telomeri ereditati da padri più anziani, i quali trasmettono la metà dei cromosomi alla propria prole, sono necessariamente più lunghi: e dunque segnale di una longevità potenziale. Il riscontro alla teoria secondo la quale l’età del padre al momento della nascita sarebbe legata alla longevità del figlio, è arrivato attraverso un ampio studio longitudinale condotto su individui di nazionalità filippina (Cebu Longitudinal Health and Nutrition Survey): indagini multigenerazionali avrebbero testimoniato come un nonno più anziano avrebbe nipoti dai telomeri più lunghi. Può costituire la risposta definitiva? Depone certamente a favore dell’attendibilità della ricerca il vasto campione analizzato: tuttavia numerose, e assolutamente attendibili e scientificamente provate, sono state le ipotesi avanzate, negli anni, per spiegare il “mistero” della lunga vita, la cui essenza, tanto ambita, potrebbe ancora continuare a sfuggire.

FONTE:  http://scienze.fanpage.it/la-longevita-scritta-nell-eta-del-padre/

L’invecchiamento diventa un processo reversibile: dalla Francia un metodo per riprogrammare le cellule a stadio embrionale

Invertire il processo di invecchiamento di cellule staminali sembra diventare realtà: è quanto emerge dalla ricerca di un gruppo di ricercatori francesi, con a capo Jean-Marc Lemaitre, che ha condotto uno studio di successo su cellule di soggetti ultranovantenni, riprogrammate allo stadio embrionale.

L'invecchiamento diventa un processo reversibile: dalla Francia un metodo per riprogrammare le cellule a stadio embrionale.

Un gruppo di ricercatori francesi ha condotto uno studio sul processo d’invecchiamento cellulare. Da quest ricerca, pubblicata su Genes and Development, emerge che si può invertire tale processo, riprogrammando le stesse cellule. I primi esperimenti sono stati condotti su cellule di soggetti compresi tra i 74 e i 101 anni. Si sono fatti dei passi avanti, rispetto al 2007, anno in cui fu condotta un’ulteriore sperimentazione da parte del giapponese Shinya Yamakanaka su cellule epiteliali, riprogrammate, al tempo, per ottenere staminali pluripotenti.

Attraverso questa nuova modalità di riprogrammazione cellulare, invece, si possono ottenere cellule che possono riprodursi all’infinito, come le cellule staminali embrionali. Per ottenere questo miracoloso risultato, i ricercatori hanno combinato due fattori di trascrizione: NANOG e LIN28. Il successo ottenuto sulle cellule di persone ultra novantenni, come spiega Jean-Marc Lemaitre, Institute of Functional Genomics dell’Università di Montpellier, “è un grosso passo in avanti per la medicina rigenerativa”, in quanto tale risultato, “permette di avere nuovi dettagli sull’invecchiamento e su come correggere i suoi aspetti patologici. Tutti i marker dell’invecchiamento sono stati cancellati dalle cellule originali, e dopo la riprogrammazione sono state in grado di dar vita a cellule nuove con diverse funzioni”.

Ciò che è interessante di questo notevole studio è che, attraverso la riprogrammazione cellulare, si potrebbero curare malattie neurodegenerative come il Parkinson o l’Alzheimer, ma anche patologie cardiache, il diabete e l’artrosi. Ci vorranno almeno 10-15 anni affinché la teoria si traduca completamente in pratica: ciononostante, il ringiovanimento cellulare mediante riprogrammazione rappresenta uno step autorevole per la comunità scientifica mondiale. Come ha dichiarato lo stesso Lemaitre, “Oggi si avvia un nuovo paradigma per il ringiovanimento delle cellule”, poiché “l‘età delle cellule non è sicuramente un ostacolo per la riprogrammazione”.

FONTE  http://scienze.fanpage.it/l-invecchiamento-diventa-un-processo-reversibile-dalla-francia-un-metodo-per-riprogrammare-le-cellule-a-stadio-embrionale/

 

Dalla biologia uscirà la prossima scoperta del secolo?

Mentre la fisica lavora sulle origini dell’universo, la biologia del XXI punta sui segreti della vita. La scoperta del secolo sarà l’esistenza di vita fuori dalla Terra, la comprensione di come la vita ha avuto origine sul nostro pianeta o la vittoria sull’invecchiamento?

Dalla biologia uscirà la prossima scoperta del secolo?

Nonostante sia una delle branche della scienza più fortunate in termini di finanziamenti pubblici e privati, grazie alle maggiori ricadute pratiche delle scoperte, la biologia ha qualcosa da invidiare alla fisica: la scarsità di grandi scoperte capaci di guadagnare le prime pagine dei giornali. La fisica fa spesso parlare di sé, perché cerca di portare alla luce i più intimi segreti dell’universo, e di rispondere alla più grande delle domande esistenziali: “Da dove veniamo?”. Che si tratti dei neutrini o del bosone di Higgs, della supersimmetria o della teoria delle stringhe, le scoperte della fisica fanno parlare parecchio e riempiono gli scaffali di divulgazione scientifica delle librerie. La biologia, d’altro canto, dopo la grande scoperta della struttura del DNA, ha continuato le sue ricerche nel silenzio dei media. La rivista Nature ha aperto ora il dibattito su quale possa essere la futura “scoperta del secolo” della biologia, l’equivalente del bosone di Higgs.

Le frontiere dell’esobiologia

L’esobiologia è forse l’ambito di frontiera più promettente in questo senso. Del resto, scoprire che la vita esista da qualche altra parte, al di fuori della Terra, sarebbe davvero una scoperta sensazionale. Anche se nel 1964 il paleontologo George Gaylord Simpson dichiarò scetticamente che “l’esobiologia non ha ancora dimostrato che l’oggetto della sua materia esista davvero” (e in effetti fino a oggi non è stato ancora smentito), secondo il planetologo Christopher Chyba dell’Università di Princeton la scoperta di vita extraterrestre ha molte somiglianze con la scoperta della famosa particella di Dio. La ricerca di vita extraterrestre permetterebbe di sottoporre a verifica il “modello standard” della biologia, fondato sul DNA, cioè sull’insieme di amminoacidi e proteine che formano il codice genetico. Se fosse scoperto un modello biologico fondato su basi diverse, ossia su un diverso tipo di biochimica, sarebbe necessario rivedere il modello standard e accettare la possibilità che la vita possa evolversi anche in modi diversi da quelli che conosciamo.

A ogni modo, non è necessario scoprire forme di vita nuove per gridare alla scoperta del secolo. Trovare tracce di vita come noi la conosciamo su Marte, per esempio, sarebbe più che sufficiente: dimostrerebbe comunque che la biochimica del DNA esiste al di fuori della Terra. Per l’astrobiologo Chris McKay della NASA, all’interno del sistema solare restano tre ipotesi dove trovare forme elementari di vita: Encelado, una delle lune di Saturno, ricoperta di ghiaccio, al di sotto del quale potrebbe esserci acqua allo stato liquido e forme elementari di vita; Europa, uno dei satelliti di Giove, dalle condizioni molto simili a Encelado; e naturalmente Marte, dove ad agosto atterrerà il nuovo rover Mars Science Laboratory, con alcuni strumenti che potrebbero individuare l’eventuale origine biologica del metano prodotto su Marte.

Il mistero dell’origine della vita

Secondo altri, potremmo non dover andare a cercare troppo lontano. Potrebbe esistere una “biosfera ombra” sulla Terra, composta da forme di vita diverse da quelle che conosciamo, e che gli scienziati non conoscono semplicemente perché non sanno dove cercare. Del resto, già l’invenzione del microscopio ha rivelato un mondo completamente nuovo, quello della vita microscopica. È noto che nel 2010 la NASA rivelò, in una roboante conferenza stampa, la scoperta di forme di vita basate sull’arsenico anziché sul fosforo – alla base del DNA – sul fondo di un lago in California. Ma all’annuncio ha fatto seguito grande scetticismo, e in effetti da allora gli esperimenti realizzati per replicare la scoperta hanno fatto un buco nell’acqua.

Un altro importante filone di ricerca della biologia resta quello della ricostruzione del processo tramite il quale, dal brodo primordiale, tre miliardi e mezzo di anni fa, è venuta fuori la prima forma di vita. La prima molecola della vita sarebbe forse l’RNA, secondo Gerald Joyce dello Scripps Research Institute in California, la versione “di copia” del DNA, che poi si sarebbe dimostrata poco efficace e sostituita con il DNA. Secondo altre teorie, invece, l’RNA non sarebbe stata la prima entità vivente, in quanto troppo complessa: qualcosa avrebbe preceduto l’RNA, e scoprire cosa sarebbe una scoperta sufficientemente clamorosa.

La sfida dell’immortalità

Intervenire sui telomeri, che regolano il logoramento dei cromosomi, può essere il modo per invertire il processo di invecchiamento.

Resta poi, niente di meno, la sfida dell’immortalità. La decodifica del genoma umano ha permesso di aprire tutto un nuovo filone di ricerca per individuare i “geni della longevità”. Sono ben note le ricerche che hanno dimostrato come la mutazione di un singolo gene abbia permesso di raddoppiare la vita di un nematode, mentre un’altra mutazione in un gene che regola gli ormoni aumenta la vita dei topi da laboratorio fino al 68%. Poi c’è la rapamicina, sostanza che deve il suo nome a Rapa Nui, l’isola di Pasqua, dove è stata scoperta per la prima volta. La sua assunzione aumenta la speranza di vita del 10% nei topi maschi e del 18% nelle femmine. La controindicazione è che la rapamicina può ridurre le difese del sistema immunitario, per cui la sua assunzione per gli esseri umani non è, al momento, la soluzione più indicata. Richard Miller, impegnato negli studi sull’invecchiamento all’Università di Michigan, mette le cose in chiaro: “Avremo la risposta solo quando avremo qualcosa che possiamo mettere nel cibo per i cani per estendere la loro speranza di vita dal 15 al 20%”. Questo perché i cani sono considerati i soggetti intermedi ideali tra i topi e gli esseri umani, e una sperimentazione con esito positivo su di loro ci permetterebbe di cantare vittoria.

L’altra strada è la ricerca sui telomeri, che regolano il logoramento dei cromosomi e la longevità delle cellule. Invertire questo processo di logoramento permetterebbe di invertire il processo di invecchiamento. Almeno, così è successo con i topi: da vecchi e malati sono tornati giovani e sani. Se questa è la strada giusta, la scoperta del secolo è più vicina, ma non al punto da tirare fuori lo champagne. Probabilmente la fisica batterà ancora la biologia, stanando entro l’anno la particella di Dio. Ma c’è da scommettersi che, nello scegliere tra un bosone e l’elisir di lunga vita, l’uomo della strada non starà a pensarci troppo.

FONTE  http://scienze.fanpage.it/dalla-biologia-uscira-la-prossima-scoperta-del-secolo/

Completato primo trial clinico per vaccino contro HIV

Durante la fase I della sperimentazione il vaccino ha avuto successo nel 90% dei volontari non affetti da AIDS, sfruttando il virus MVA-B contenente 4 geni dell’HIV

Alcuni ricercatori spagnoli hanno completato il primo trial clinico di un nuovo vaccino contro l’HIV.
Durante la fase I della sperimentazione il vaccino ha avuto successo nel 90% dei volontari non affetti da HIV.
Questo vaccino offre una grande speranza per debellare per sempre questa piaga.
Il team guidato dal Dottor Mariano Esteban, un ricercatore del Centro Nazionale di Biotecnologie di Madrid, ha lavorato a questo metodo sin dal 1999.
Hanno utilizzato un virus attenuato chiamato MVA-B, una variante del Modified Ankara Vaccinia (MVA), già stato utilizzato per eradicare il vaiolo.
Il Modified Ankara Vaccinia forma anche la base di altri vaccini. La lettera B è riferito all’HIV-B, il più comune sottotipo di HIV in Europa. Il gruppo di Esteban ha inserito nella sequenza genetica dell’MVA quattro geni dell’HIV: Gag, Pol, Nef e Env.
Nel 2008, avevano già testato il nuovo vaccino sulle scimmie e sui topi. E’ stato un completo successo.
I primi risultati dei testi su pazienti umani sono stati pubblicati sulla rivista Vaccine and Journal of Virology.
Nell’esperimento, i ricercatori hanno iniettato il vaccino in 24 dei 30 volontari sani. Sei volontari sono stati trattati con placebo, e questi non hanno presentato alcun effetto. Ma il 90% dei soggetti trattati con il vaccino hanno sviluppato una forte risposta immunologica contro il virus HIV. L’85% ha mantenuto la reazione immunologica per un intero anno, una gran bella notizia.
Secondo i dati raccolti, in nessun paziente c’è stato alcune effetto collaterale, ottenendo così uno degli scopi della sperimentazione.
Nonostante il successo, Mariano Esteban è cauto: “Il trattamento è stato testato solo su 30 volontari e, mentre il vaccino nel maggior numero dei casi provoca una potente risposta, è ancora troppo presto per capire se la difesa possa essere efficace contro una vera e propria infezione da HIV”.
Ora il gruppo di sperimentazione inizierà una nuova fase I del trial clinico, iniettando il vaccino in pazienti affetti da HIV. L’obbiettivo di questa sperimentazione è di testare l’effetto terapeutico del vaccino in questi pazienti.
Secondo Esteban: “In linea di massima, il profilo immunologico del MVA-B soddisfa i requisiti necessari per un buon vaccino contro l’HIV, come la formazione di anticorpi e l’attivazione di cellule chiave per la difesa contro il virus”.
Purtroppo, è il vaccino è ben lontano dalla commercializzazione: i ricercatori hanno bisogno di sperimentarlo in fase II e III, iniettando su larga scale l’attuale virus HIV in volontari vaccinati.
Si spera che un giorno questo vaccino sia capace di inchiodare l’HIV.

David Lombardi – Direttore Centro Italiano Ricerche

FONTE

http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=7317

TERAPIA ANTI-CANCRO: Altri sviluppi della terapia genica

Alcuni ricercatori della Corea del Sud hanno messo a punto una nuova terapia biotecnologica per il trattamento del tumore al polmone, basata sull’impiego di un vettore virale vaporizzabile in grado di rilasciare materiale genetico.

Le recenti scoperte nel campo del gene-delivery mediante aerosol hanno permesso di sviluppare una possibile alternativa efficace e sicura nel trattamento del tumore al polmone. In particolare, è stato studiato l’effetto di un aerosol di lentivirus ingegnerizzati con CTMP (proteina modulatrice carbossi-terminale), che è stata testata su modelli murini che sviluppano tumore al polmone (K-rasLA1), mediante inalazione nasale due volte a settimana per quattro settimane.

cellule_tumorali

“La veicolazione tramite aerosol colpisce specificamente i polmoni, oltre a rappresentare una alternativa non invasiva per veicolare i geni in tali organi. Il trattamento, ripetuto a lungo termine, ha effettivamente ridotto la progressione tumorale nei polmoni, anche in differenti stadi di sviluppo.

Inoltre la terapia ha aumentato l’apoptosi: la tecnica racchiude quindi numerose promesse per quanto riguarda il trattamento di un ampio spettro di malattie polmonari” ha spiegato Myung-Haing Cho, che ha guidato il gruppo la cui ricerca sarà pubblicata il 15 giugno sulla rivista American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

I ricercatori del Medical Center della Columbia University di New York hanno scoperto un modo per superare uno dei principali ostacoli alla terapia genica contro il cancro: la sua tendenza ad eliminare cellule normali durante il processo di estirpazione di quelle cancerose.
In uno studio pubblicato sul numero del 25 gennaio della rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences“, gli autori riferiscono che la tecnica funziona grazie a un virus progettato specificatamente. Il virus è riuscito a sradicare le cellule di un tumore della prostata negli animali in laboratorio, lasciando intatte le cellule normali.

La terapia genica basata su questa nuova tecnica dovrebbe risultare efficace per un’ampia varietà di tumori – delle ovaie, del seno, del cervello, della pelle, e del colon – in quanto il virus è stato costruito per sfruttare una caratteristica di tutti i tumori solidi.

 

Lombardi David – Direttore Centro Italiano Ricerche

Fonti

http://www.liquidarea.com/2009/06/speranze-dalla-terapia-genica-anti cancro/

http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=2091

OZ1 CONTRO HIV: Un nuovo sviluppo della terapia genica

Per anni si è studiato e tentato di debellare il virus HIV responsabile della malattia conosciuta con il nome di AIDS ma senza risultati.

Ora forse grazie alla terapia genica che mira a migliorare la vita e curare molte delle malattie incurabili ci può essere una soluzione.

A tale scopo ho raggruppato i due articoli sparsi nel web che vanno a costituire il quadro iniziale di questa nuova speranza contro questo pericolosissimo virus:

Hiv: terapia genica e cellule staminali – nuova via contro l’Aids (articolo1):

L`Aids combattuto con le staminali? Potrebbe essere questa la rivoluzione che, da qui a pochi anni, promette di “piegare” la sindrome da immunodeficienza acquisita. La terapia genica è la nuova frontiera per i 33 milioni di persone contagiate nel mondo (fonte: Oms 2007) e le 60 mila in Italia. Infatti, nonostante le terapie antiretrovirali ad alta attività, un mix di farmaci molto efficaci, abbiano notevolmente migliorato la prognosi per molti pazienti, in qualche caso il virus continua a mostrare i muscoli diventando via via più resistente alle molecole.
“Cavalli di Troia” – Combinando farmaceutica e genetica, i ricercatori hanno introdotto nel sangue dei pazienti cellule staminali utilizzate come “cavallo di troia”, in grado da fare da locomotiva per trainare una molecola, chiamata Oz1, che si era già dimostrata efficace nel colpire due proteine chiave nella riproduzione del virus. La sperimentazione è stata eseguita su due gruppi, uno dei quali ha ricevuto un “placebo genetico”: soltanto un trattamento di controllo per verificare i miglioramenti effettivi nell`altro gruppo. Circa due anni dopo le analisi hanno rivelato il miglioramento nel primo gruppo di 74 persone: chi aveva ricevuto la terapia genica conservava livelli più elevati di cellule Cd4+, ovvero proprio di quelle cellule del sistema immunitario che sono il bersaglio preferito del virus. Un sintomo che la terapia funzionava a dovere.
Via alternativa – L`équipe dell`Università della California diretta dal professore Ronald Mitsuyasu è cauta. Non esistono ancora dati sufficienti a dimostrare l`assoluta efficacia della terapia, ha detto il virologo alla Bbc, e l`uso dei farmaci antiretrovirali si dimostra ancora il modo migliore per frenare l`avanzata del male e preservare il sistema immunitario dall`azione demolitrice del virus, che rende l`organismo sensibile ad ogni infezione, anche la più banale. La via intrapresa, però, sembra essere quella giusta. Diversamente dai farmaci, infatti, che devono essere assunti quotidianamente, l`introduzione di staminali curative nel sangue del paziente viene eseguita una volta per tutte o con poche successive “riprese”.
Altre strade: vaccini e trapianti Gli sforzi per contenere l`espansione della “peste del XX secolo” non si fermano però qui. L`annuncio, poche settimane fa, del premio Nobel Luc Montagnier sulla possibilità di avere presto un vaccino terapeuticosta suscitando speranze. Ci vorranno 3 o 4 anni secondo l`epidemiologo francesem che per primo ne 1982 isolò il morbo, per arrivare ad un siero attivo ed efficace non per immunizzare tutta la popolazione, ma per arrestare la replicazione nei soggetti già contagiati. E speranze arrivano anche da un altro fronte. Una cura del tutto nuova sperimentata nella clinica universitaria Charité di Berlino ha portato alla guarigione di un americano quarantaduenne. In terapia per una leucemia, il paziente ha ricevuto un trapianto di midollo osseo da un donatore con un patrimonio genetico “a prova” di Aids: una variante genetica in grado di fornire uno scudo nei confronti della malattia. 16-02-2009 Autore: Cosimo Colasanto

Terapia genica contro HIV: La molecola OZ1 blocca la replicazione del virus ed eleva le cellule CD4+ circolanti (Articolo2):

I risultati promettenti, ottenuti dai primi tentativi di terapia genica per trattare l’Hiv condotti da specialisti dell’università della California, sono stati pubblicati dalla rivista scientifica “Nature”.

La terapia genica consiste nella somministrazione di cellule staminali del sangue, modificate in modo da risultare portatrici della molecola OZ1 disegnata per bloccare la riproduzione del virus Hiv agendo su due proteine chiave.

La terapia, testata su 74 pazienti, si è dimostrata sicura ed efficace nel ridurre gli effetti del virus dell’Aids sul sistema immunitario.
A metà dei pazienti è stato somministrato un placebo, e dopo 48 settimane non c’era alcuna differenza fra i due gruppi di pazienti per quanto riguarda la quantità di Hiv circolante nel sangue, ma dopo 100 settimane quelli in cura con terapia genica avevano più alti livelli di “CD4+” nel sangue, cellule chiave per il mantenimento delle difese immunitarie e che vengono specificamente colpite dal virus Hiv.

L’autore principale della ricerca, Ronald Mitsuyasu, sottolinea che lo studio “è il primo nel suo genere. La terapia genica ha un grande potenziale e molti aspetti positivi, fra cui quello di un’unica seduta necessaria per avviare il processo terapeutico. In questo modo i pazienti potrebbero non aver più bisogno di assumere farmaci tutti i giorni. Ma il trattamento deve essere ancora ben perfezionato e attualmente non è ancora efficace come la terapia antiretrovirale”.

La speranza è che in futuro il trattamento possa sostituire o coadiuvare le cure con farmaci antiretrovirali. Anche se questi prodotti hanno migliorato di gran lunga la prognosi dei pazienti sieropositivi si tratta di medicinali da prendere ogni giorno, con il rischio di eventi avversi. In più il virus dell’Hiv sta iniziando a sviluppare resistenza verso alcuni di questi farmaci. Redazione MolecularLab.it (27/02/2009)

David Lombardi – Direttore Centro Italiano Ricerche

Fonti:

articolo1:

http://salute24.ilsole24ore.com/farmaceutica/sperimentazioni/1644_Hiv:_terapia_genicae_cellule_staminalinuova_via_contro_l_Aids.php

articolo2:

http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6490