MCS E I SUOI SEGNALI (Parte 3) Danni Gentici e Cure Principali

In questa terza parte andremo ad approfondire la questione dei danni genetici ossia i danni che avvengono in alcune parti del nostro DNA causando le mutazioni.

Qui sotto ho riportato il pannello inerente i geni legati alle attività di disintossicazione e alla produzione degli antiossidanti:

MnSOD C(-28)T PANNELLO

ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DETOSSIFICAZIONE

T175C
SOD3 C760G
GSTP1 I105V
A114V
GSTM1 delezione del gene
GSTT1 delezione del gene

Come potete vedere nella prima colonna alla vostra sinistra vi sono i nomi dei geni analizzati, nella colonna centrale le varianti genetiche studiate e in quella alla vostra desta il ruolo svolto da tali geni.

Gli ultimi due geni hanno una variante un po’ particolare chiamata “delezione del gene” ossia un tratto di DNA che può essere assente nell’individuo sin dalla nascita.

I geni emersi dalle analisi del soggetto preso in esame nella prima parte dell’articolo sono GSTP1 e GSTM1

Il soggetto come è stato già mostrato aveva il gene GSTP1 in forma eterozigote recessivo e il gene GSTM1 con il fenotipo nullo ossia che non era presente.

Entrambi i geni codificano una famiglia di isoenzimi detossificanti chiamati glutatione S-transferasi (GSTs)  che catalizzano la coniugazione di varie molecole tossiche con il glutatione rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo. Questi geni compongono 5 classi:

alpha, Pi, Mu, Theta e Zeta.

Sul primo gene dal nome GSTP1 o Glutatione S-transferasi P1 recenti studi hanno associato due polimorfismi del gene ad una consistente diminuzione dell’ attività enzimatica. La variante I105V caratterizzato da una singola sostituzione A>G a livello del nucleotide 313, determina a livello della proteina una sostituzione aminoacidica alanina>valina in posizione 105 mentre l’altro polimorfismo, A114V, è caratterizzato dalla sostituzione C>T a livello del nucleotide 341 e determina la sostituzione aminoacidica isoleucina>valina in posizione 114. La variante GSTP1 105V presenta una frequenza del 33% tra la popolazione Caucasica con un 14% di omozigoti.

Mentre per il gene GSTM1 o Gltuatione S-transferasi mu, M1 vi è la delezione della maggiore parte della regione codificante del gene, con la perdita di funzionalità enzimatica. La frequenza del genotipo nullo della GSTM1 è presente nel 40% della popolazione mentre nei malati di MCS è presente all’80% ossia il doppio.

Ecco cosa accade al vertice delle mutazioni genetiche e quindi ecco cosa ci rende indifesi contro l’immensa quantità di sostanze ossidanti le quali non solo si formano fuori e dentro il nostro corpo ma vanno come è stato mostrato nel precedente articolo a recare danni al nostro DNA causando i fattori di rischio o segnali dell’MCS.

A questo punto pongo una domanda ossia in caso di mutazione o delezione dei geni addetti alla detossificazione come si può compensare questa carenza vitale e quindi indispensabile ?

La risposta è molto semplice dato che l’MCS nasce da un eccesso di elementi ossidanti l’unica soluzione o soluzione principale sono gli Antiossidanti ossia  sostanze chimiche (molecoleioni, radicali) o agenti fisici che rallentano o prevengono l’ossidazione di altre sostanze. Le reazioni di ossidazione possono produrre radicali liberi, responsabili dell’avvio di una reazione a catena che danneggia le cellule; gli antiossidanti terminano queste reazioni a catena intervenendo sui radicali intermedi ed inibendo altre reazioni di ossidazione facendo ossidare se stessi. Come risultato, gli antiossidanti sono definiti chimicamente agenti riducenti – come tioli o polifenoli – in quanto le reazioni chimiche coinvolte sono di ossido-riduzione.

antiossidanti_640x480

Gli antiossidanti sono classificati in due grandi divisioni, a seconda che siano solubili in acqua (idrofili) o nei lipidi (idrofobi). In generale, gli antiossidanti idrosolubili reagiscono con gli ossidanti nel citoplasma cellulare e nel plasma, mentre quelli liposolubili proteggono le membrane cellulari dalla perossidazione lipidica. Questi composti possono essere sintetizzati dal corpo umano o ottenuti dalla dieta. I differenti antiossidanti sono presenti nei fluidi e nei tessuti corporei in un ampio intervallo di contrazioni,come glutatione e ubichinone presenti per la maggior parte nelle cellule, mentre altri come l’acido urico sono uniformemente distribuiti attraverso il corpo (vedi tabella più sotto)

Antiossidante metabolita Solubilità Concentrazione in siero umano (μM) Concentrazione nel tessuto del fegato (μmol/kg)
Acido ascorbico (vitamina C) Acqua 50 – 60 260 (umano)
Glutatione Acqua 325 – 650 6.400 (human)
Acido lipoico Acqua 0.1 – 0.7 4 – 5 (ratto)
Acido urico Acqua 200 – 400 1.600 (umano)
Caroteni Lipidi β-carotene: 0.5 – 1

retinolo (vitamina A): 1 – 3

5 (umano, carotenoidi totali)
α-tocoferolo (vitamina E) Lipidi 10 – 40 50 (umano)
Ubichinolo (coenzima Q) Lipidi 5 200 (umano)

Ovviamente nell’ambito dell’MCS non si ricorre solo agli antiossidanti dato che lo stress ossidativo può svilupparsi in tutti gli organi e quindi servono altri due tipi di vitamine ossia il complesso vitaminico B e la vitamina D3.

Nel prossimo articolo verranno mostrati i quattro stadi della malattia e le principali strategie curative basate essenzialmente su integratori vitaminici

Lombardi David – LUMOS

Fonti:

http://www.nutrigenetica.it/nutrigenetica/pannello-nutrigenetica.aspx

http://www.nutrigenetica.it/nutrigenetica/stress-ossidativo.aspx

http://www.ebiolab.it/Attitvita_Antiossidante.html

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Pubblicato il 13 novembre 2015 su Sensibilità Chimica Multipla. Aggiungi ai preferiti il collegamento . Lascia un commento.

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